srijeda, 20. rujna 2017.

Gošeova bolest

Oboljenje, Gošeova bolest, je u globalnoj populaciji veoma retko (jedan oboleli na 200. 000 osoba).

Do sada je širom sveta dijagnostifikovano nekoliko hiljada bolesnika, a u Republici Srbiji nešto više od 40.

Gošeova bolest je retko, nasledno, metaboličko oboljenje uzrokovano nedostatkom enzima β – glukocerebrozidaze, koji ima ulogu u razgradnji kompleksnih masti u svim ćelijama ljudskog organizma.

gošeova bolest


Bolest se nasleđuje autozomno recesivno, što znači da deca obolevaju nasleđivanjem greške na istom genu od oba roditelja koji mogu biti zdravi. Odnosno, bolest se u ispoljava samo ako su oba nasleđena gena bolesna.

Oboljenje je zbog konsangviniteta često u Jevreja (jedan oboleli na 450 stanovnika), dok je u globalnoj populaciji veoma retko (jedan oboleli na 200 000 osoba). Do sada je širom sveta dijagnostifikovano nekoliko hiljada bolesnika, a u Republici Srbiji nešto više od 40.

Veoma dugo medicina nije imala pravi lek za Gošeovu bolest. Poslednju deceniju prošlog veka obeležila su međutim mnoga otkrića na ovom polju. Zapravo, ranih devedesetih godina nedostajući enzim je izolovan iz ljudske placente i primenjen u lečenje obolelih. To je bio prvi put da se u nekoj naslednoj metaboličkoj bolesti primeni nadoknada nedostajućeg enzima u vidu itravenske terapije (enzimska supstituciona terapija). Kasnije je napredak u tehnologiji omugućio proizvodnju rekombinantnog enzima.

Kako nastaje Gošeova bolest?

Usled genetskom greškom nastalog nedostatka specifičnog enzima β – glukocerebrozidaze u ćelijama obolelih nije moguća razgradnja jedne vrse kompleksnih masti, glukocerebrozida. Nerazgrađene masti se nagomilavaju u svim ćelijama i izazivaju oštećenja njihove funkcije. Posebno velika akumulacija masti dešava se u tzv. „čistačima tela”, odnosno vrsti belih krvnih zrnaca – makrofagima. Zbog preopterećenosti mastima ove ćelije menjaju svoj izgled i funkciju pretvarajući se u Gošeove ćelije. Kao bela krva zrnca Gošeove ćelije imaju sposobnost ulaska u sve organe i organske sisteme i njihovog oštećenja. Akumulacija Gošeovih ćelija je posebno velika u jetri, slezini, kostima, koštanoj srži i centralnom nervnom sistemu, te znaci oštećenja ovih organa dominiraju kliničkom slikom.

Koji su tipovi Gošeove bolesti?

Gošeova bolest ima veoma raznoliku kliničku sliku. Na osnovu dominantnih simptoma, vremena kada se dijagnostikuje i očekivanog životnog veka bolest se može podeliti na dva tipa:neneuropatski (tip 1) i neuropatski tip(tip 2 i 3).

Neuropatskitip je bolest dečije dobi. Kliničku sliku odlikuje neurološka simptomatologija u vidu epilepsije, poremećaja mišićnog tonusa, pareza nerava, poremećaja disanja… Bolest može biti akutna(tip 2), kada se dijagnostikuje već na rođenju a deca umiru do druge godine života ili hronična(tip 3) sa nešto sporijim napredovanjem i smrtnim ishodom do 20 godine.

Neneuropatski tip bolesti se odlikuje oštećenjem velikog broja organa i organskih sistema, ali nikada nervnog. Na sreću znatno je češći od neuropatskog. Bolest se dijagnostikuje u svim uzrastima, kako u detinjstvu tako i kasnije, a prosečan životni vek je nešto kraći od očekivanog i iznosi 60 godina.

http://www.pharmamedica.rs/retke-bolesti/goseova-bolest/

Nema komentara:

Objavi komentar

Napomena: komentar može objaviti samo član ovog bloga.