četvrtak, 28. ožujka 2013.

Multipla endokrina neoplazma


 MEN sindromi

Mnogostruke endokrine neoplazije su rijetke nasljedne bolesti u kojima se iz nekoliko žlijezda sa unutarnjim lučenjem razvijaju benigni ili maligni (kancerogeni) tumori.

Tumori mnogostrukih endokrinih neoplazija mogu se pojaviti rano u dojenačkoj dobi i kasno u dobi od 70 godina. Nenormalnosti koje uzrokuju mnogostruke endokrine neoplazije nastaju najviše od prekomjernih hormona koje tumori proizvode.



Mnogostruke endokrine neoplazije pojavljuju se u tri obrasca, a nazvani su tip I, IIA i IIB, premda se tipovi mogu ponekad preklapati.

Tip I bolesti
•           Ljudi sa mnogostrukom endokrinom neoplazijom tipa I razvijaju tumore paratireoidnih žlijezda (male žlijezde smještene u blizini štitnjače), gušterače, hipofize ili sve tri.

Gotovo svi ljudi sa tom bolešću imaju tumore paratireoidnih žlijezda: tumori uzrokuju da žlijezde proizvode previše paratireoidnog (parathormona) hormona (stanje nazvano hiperparatireoza).  Prekomjerni paratireoidni hormon obično povisuje nivo kalcija u krvi, katkada dovodeći do bubrežnih kamenaca.

Većina ljudi sa tipom I bolesti dobivaju i tumore stanica otočića gušterače. Oko 40% tih tumora proizvodi veliku količinu inzulina i posljedično nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija), naročito ako osoba nije jela nekoliko sati. Više od polovice tumora stanica otočića proizvodi veliku količinu gastrina koji "upozorava" želudac da prekomjerno proizvodi kiselinu. Ljudi sa ovim tumorima općenito dobivaju peptički ulkus koji često krvari, probija zid pa se želučani sadržaj izlijeva u trbuh, ili izaziva opstrukciju (začepljenje) želuca. Česti su proljev i masne, smrdljive stolice (steatoreja). Preostali tumori stanica otočića mogu proizvoditi druge hormone, npr. vazoaktivni crijevni polipeptid koji može uzrokovati teški proljev i dovesti do dehidracije.

Oko jedne trećine tumora stanica otočića su kancerogeni i katkada se šire (metastaziraju) u druge dijelove tijela. Međutim, te vrste raka rastu polaganije nego druge vrste raka gušterače.
Oko dvije trećine ljudi sa tipom I bolesti razviju tumore hipofize. Oko 25% tih tumora proizvodi hormon prolaktin koji dovodi do menstrualnih nenormalnosti u žena i do impotencije u muškaraca.
Drugih 25% proizvodi hormon rasta dovodeći do akromegalije. Vrlo mali postotak tumora hipofize proizvodi kortikotropin koji dovodi do visokih nivo kortikosteroidnih hormona i Cushingova sindroma. Čini se da gotovo 25% uopće ne proizvodi hormone. Neki tumori hipofize uzrokuju glavobolje, oštećeni vid i smanjenu funkciju hipofize.

Neki ljudi sa tipom I bolesti razviju tumore štitnjače i nadbubrežne žlijezde. Vrlo mali postotak razvija karcinoidne tumore. Neki ljudi razvijaju i meke, nekancerogene masne tvorbe neposredno ispod kože (lipomi).

Tip IIA bolesti
•           Mnogostruka endokrina neoplazija tipa IIA može uključiti rijedak tip raka štitnjače (rak srži ili medularni karcinom), feohromocitom (vrsta tumora nadbubrežne žlijezde koji obično nije kancerogen) i preaktivne paratireoidne žlijezde.
Gotovo svako sa tipom IIA bolesti razvije rak srži titnjače. Oko 50% razvije feohromocitome, koji obično povisuju krvni pritisak zbog toga što proizvode adrenalin i druge tvari. Visoki krvni pritisak može se javljati na mahove ili može biti stalan, a često predstavlja ozbiljno stanje.

Oko 25% ljudi sa tipom IIA bolesti imaju prekomjerno aktivne paratireoidne žlijezde i pokazuju simptome povišene nivoa kalcija u krvi što može dovesti do bubrežnih kamenaca i kat¬kada zatajenja bubrega. U drugih 25% paratireoidne žlijezde se povećaju ali ne proizvode velike količine paratireoidnog hormona pa ljudi nemaju probleme povezane sa visokim nivoom kalcija.

Tip IIB bolesti
•           Mnogostruka endokrina neoplazija tipa IIB može se sastojati od raka srži štitnjače (medularni karcinom štitinjače), feohromocitoma i neuroma (tvorbe oko nerava). Neki ljudi sa tipom IIB bolesti nemaju je u obiteljskoj anamnezi.

Rak srži štitnjače koji se pojavljuje u tipu IIB bolesti obično se pojavljuje u ranoj dobi i opisan je u dojenčadi u dobi od samo 3 mjeseca. Vrste raka srži štitnjače u tipu IIB rastu osim toga brže i šire se brže nego oni tipa IIA bolesti.

Gotovo svi ljudi s tipom IIB bolesti razviju u svojim sluznicama neurome. Neuromi se pojavljuju kao svjetlucave izbočine oko usana, jezika i sluznice usne šupljine. Neuromi se mogu pojaviti i na očnim kapcima i sjajnim površinama oka uključujući spojnicu i rožnicu. Kapci i usne mogu odebljati.
Nenormalnosti želučano-crijevnog sistema uzrokuju zatvor stolice i proljev. Ponekad se u debelom crijevu razviju velike proširene petlje (megakolon). Te su nenormalnosti vjerovatno posljedica neuroma koji rastu na crijevnim nervima.

Ljudi sa tipom IIB bolesti često razviju nenormalnosti kičme, naročito njenog luka kao i nenormalnosti kostiju stopala i natkoljenica. Mnogi ljudi imaju dugačke ekstremitete i olabavljene zglobove (marfanoidni izgled, naziv je takav jer pacijent po izgledu sliči na bolesnika sa Marfanovim sindromom).

Liječenje MEN sindroma
Nije poznato izlječenje bilo koje mnogostruke endokrine neoplazije. Doktori liječe svaki tumor pojedinačno, bilo da ga uklone ili poprave hormonsku neravnotežu. Budući da rak srži štitnjače, ako se ne liječi, dovodi do smrti, doktor će najvjerojatnije preporučiti hirurško uklanjanje štitnjače ako osoba s tipom IIA bolesti ima feohromocitom ili hiperparatireozu, čak iako se dijagnozu medularnog karcinoma štitnjače (rak srži štitnjače) i ne može utvrditi prije operacije. U tipu IIB bolesti rak srži štitnjače je posebno agresivan. Doktor će preporučiti uklanjanje štitnjače čim se postavi dijagnoza. Taj se tip raka štitnjače ne može liječiti radioaktivnim jodom.

Skrining (pretraživanje)
Budući da će otprilike polovica djece ljudi s mnogostrukom endokrinom neoplazijom bolest naslijediti, pertraživanje (skrining) je važno za ranu dijagnozu i liječenje.
Danas su raspoložive pretrage za oba tipa tumora. Nedavno su otkriveni nenormalni geni odgovorni za tip IIA i tip IIB bolesti. Konačno će biti raspoložive pretrage za nenormalne gene, što će omogućiti raniju i djelotvorniju dijagnozu i liječenje.

vasdoktor.com

Nema komentara:

Objavi komentar

Napomena: komentar može objaviti samo član ovog bloga.