četvrtak, 12. travnja 2012.

Albinizam


Albinizam (okulokutani albinizam) je grupa bolesti koje se nasleđuju autozomno recesivno. Kod albinizma je produkcija pigmenta kože-melanina smanjena, a kod tipa I-A se gotovo ne proizvodi.

Melani sa sintetiše u pigmentnim ćelijama kože, melanocitima. Ove ćelije proizvode melanin iz aminokisiline tirozin uz pomoć enzima tirozinaze, a zatim ga deponuju u citoplazmatske vezikule, melanozomi. Kod albinizma je broj malanocita normalan, ali je poremećena sinteza melanina.

Učestalost okulokutanog albinizma je oko 1:20.000.

Klasifikacija

Albinizam je podeljen na tip I i tip II.

Albinizam tip I

Kod ovog tipa postoji defekt enzima tirozinaza, koji igra ključnu ulogu u procesu sinteze melanina iz aminokiseline tirozin. Unutar ovog tipa postoji više podtipova:

* Tip I-A

Jedino se kod ovog tipa sreće potpuno odsustvo melanina. Kod svih ostalih se može naći u manjim tragovima. Simptomi su:

* potpuno bela boja kože, često se javljaju opekotine od Sunca, jer fali zaštitni pigment-melanin.
* kosa je svetlo plava
* oči su bledo-svetloplave boje, zenica je cvenkaste boje jer se vide kapilari pošto nema pigmenta
* fotofobija, strabizam (razrokost), oslabljen vid
* nistagmus

* Tip I-B

Produkcija melanina je jako smanjena, ali su ipak male količine melanina prisutne.
* Kosa je žuto-crvenkaste boje

Ostali simptomi su slabije izraženi nego kod tipa I-A

* Tip I-MB

Minimalna produkcija melanina, ali je ipak prisutan.

* Tip I-TS (temperatur-senzitivna produkcija melanina)

Kod ove forme je produkcija melanina zavisna od temperature tela. Normalna temperatura tela inaktivira produkciju, ali na ekstremitetima gde je temperatura nešto niža pigmentacija je prisutna.


Albinizam tip II

Kod ovog tipa enzim tirozinaza funkcioniše normalno. Uzrok ove forme je nepoznat.

Uzrok

Okulokutani albinizam tip I je izazvan mutacijom gena na hromozomu 11 segment q14-q21.

Hromozom 11 je autozomni hromozom jedanaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 144 miliona parova baza DNK što predstavlja 4-4,5% ukupne količine DNK u ćeliji.


Kod tipa II je došlo do mutacije na hromozomu 15 u segmentu q11.2-q12.

Hromozom 15 je autozomni hromozom petnaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u D grupu. Izgrađen je od 106 miliona parova baza DNK što predstavlja 3-3,5% ukupne količine DNK u ćeliji.


Izvor: Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002. 

Nema komentara:

Objavi komentar

Napomena: komentar može objaviti samo član ovog bloga.