srijeda, 20. rujna 2017.

Šta je alergija i kako se liječi?

Alergija

Osnovna uloga imunog sistema ljudskog organizma je da odbrani tijelo od svega što stranog potencijalno štetnog, bilo porijeklom iz unutrašnje ili spoljne sredine. Na taj način se kod zdravih osoba stvara imunost, otpornost ka ovim činiocima. Alergija predstavlja promijenjeno, preosjetljivo stanje imunog sistema pojedinih osoba na materije iz našeg okruženja, a na koje većina ne reaguje, jer suštinski ne pretstavljaju prijetnju.

alergija


Riječ alergija je grčkog porijekla i nastala je spajanjem reči alos = promenjen i ergeia = reakcija. Sklonost ka alergiji je nasljedna i oko 30 % populacije je sklono ovim poremećajima, a kod oko 20 % se ona i ispolji. Broj oboljelih je u stalnom porastu u svijetu i kod nas.

Alergeni - uzročnici alergije 

Grinja - česti uzročnik alergije. Materije koje izazivaju alergije nazivaju se alergenima i podijeljeni su u nekoliko velikih grupa u odnosu na način na koji naš organizam dolazi u dodir sa njima:


  • kontaktni alergeni (hemikalije, kozmetika, nakit..)
  • nutritivni alergeni – hrana (orasi, kikiriki, čokolada, jaja, riba, mlijeko, konzervansi i aditivi u hrani..)
  • respiratorni alergeni – iz unutrašnje sredine, kuće, kao što je prašina i grinje, dlaka domaćih životinja ili iz spoljašnje sredine, kao što su poleni drveća, trava i korova.


Simptomi alergije

Kada organizam preosjetljive osobe dođe u kontakt sa alergenom u roku od nekoliko minuta, sati ili dana ispoljiće se simptomi alergije. U slučaju respiratorne alergije na polene, zrnca polena dospijevaju do kože, sluznice oka, nosa, pluća i izazivaju slijedeće simptome:


  • Koža – crvenilo, otok, osećaj svraba, osip
  • Oči – crvenilo, suzenje, svrab
  • Nos – kihanje, zapušenost, obilna vodenasta sekrecija, svrab
  • Grlo – osećaj slivanja sekreta, osećaj grebanja, svraba
  • Pluća – suvi kašalj, otežano disanje, gušenje.

Svi navedeni simptomi mogu biti ispoljeni u blagom obliku kada ne remete radnu sposobnost, ali i u težim oblicima, pa i dramatičnim kada ugrožavaju život (u slučaju gušenja, anafilaktičkog šoka isl.).

Dijagnoza alergije

U slučaju alergije na polene dijagnozu postavlja ljekar na osnovu podataka koje daje pacijent o svojim tegobama, kao i na osnovu testova na koži ili iz krvi iz kojih se vidi da li pacijent ima antitijela na određenu vrstu alergena polena. Ovi testovi se rade skoro u svakoj bolnici.

Liječenje alergija

Ukoliko se simptomi alergije ne liječe od samog početka imaju sklonost da se tokom godina pojačavaju i javljaju alergije i na druge, nove alergene. Poznato je da pacijenti alergični na polene, često postanu alergični i na kućnu prašinu i obratno. Na našem području više od 50% pacijenata je alergično istovremeno na 2 i više alergena. U slučaju alergije na polene nakon prekida izloženosti polenima (odlazak na mesta gde nema tih biljaka, zatvaranje u prostorije gde postoje klima uređaji koji ne propuštaju polen) ili nakon uzimanja lijekova tegobe se povlače ili smanjuju po intenzitetu u roku od nekoliko sati ili dana. Danas postoji veliki broj antialergijskih lekova i to u lokalnim ili sistemskim oblicima koji su prilagođeni liječenju navedenih tegoba. Tako se za kožne manifestacije alergije mogu promenjivati kortikosteroidne kreme, kod tegoba vezanih za oči kapi sa anti-inflatornim dejstvom, kod tegoba vezanih za respiratorne organe intranazalni kortikosteroidni sprejevi (flutikazon, mometazon, beklometazon). Od sistemskih lijekova se daju antihistaminici novije generacije (loratadin), lijekovi za širenje disajnih puteva u obliku spreja za inhlaciju, tableta ili injekcija (bronhodilatatori). Antihistaminici se uzimaju preventivno prije očekivane nepovoljne koncentracije polena u vazduhu. Najnoviji vid terapije kod alergije na polene je imunoterapija sa odgovarajućim rastućim dozama alergena koji se daju u vidu potkožnih injekcija ili u novije vreme u vidu kapi koje se stavljaju pod jezik. Zbog mogućih sekundarnih alergija, imuno terapija desenzitivacije se koristi isključivo kao posljednje rješenje kod pacijenata čiji su simptomi izrazito jaki i ne odgovaraju na standardnu sezonsku terapiju. Od alergija najčešće obolijevaju djeca i mladi, ali se mogu pojaviti u bilo kom periodu života.

Prevencija alergija

Prevencija alegijskih oboljenja počinje još od prvih dana života uklanjanjem iz okoline djeteta svih onih štetnih faktora koji mogu doprinjeti da se alergija ispolji, a to su aerozagađenje, pušenje i sl. Slijedeći korak je uklanjanje alergena iz okoline, kao što su perjana posteljina ili domaće životinje, zatim održavanje dobre higijene stana, što smanjuje količinu prašine. Kod alergije na polene veoma ih je teško izbjeći, osim ako pacijent ima mogućnosti da u periodu cvjetanja ode u drugu sredinu. Koncentracija polena u vazduhu je najmanja rano izjutra, kada ne duva vetar ili posle kiše. Polen se može zadržavati u odeći i kosi. Moguće je ugraditi specijalne filtere koji ne propuštaju polen u stanu, radnom mestu ili kolima u kojima se nalazi klima. Stan bi trebalo provjetravati kada nema vetra, jer se putem vjetra polen širi i do 10 km od mjesta cvijetanja. Poželjno je ukloniti cvijeće iz stana, pogotovo ono koje cvijeta ili je u vazi. Neophodno je aktivno uklanjati korov oko mjesta stanovanja, radnog mesta (fabrika, škola, njiva) i time smanjiti količinu polena u vazduhu. Kod većine oboljelih bolest se ispolji tek kada broj polenovih zrnaca u vazduhu pređe 50/m3. Poželjno je informisati se preko sredstava informisanja (radio, novine, internet) o količini polena u vazduhu i njegovom kretanju kao i vrsti, te tome prilagoditi boravak napolju i terapiju. Veoma je važna redovna kontrola kod svog ljekara i redovno uzimanje preporučenih lijekova.

U našoj sredini tokom poslednjih desetak godina sve veći problem predstavljaju alergije na polene, a naročito na polene korova. Od svih pacijenata koji su alergični na polene korova više od 80% je alergično i na polen parložne trave (Ambrozija). Zbog svoje rasprostranjenosti i jakih alergogenih svojstava ona će i u buduće biti uzrok narušavanja zdravlja kod sve većeg broja stanovnika.

http://razbibriga.net/showthread.php/1837-alergija

Gvožđe, značaj i ispitivanje statusa u organizmu

Gvožđe je najvažniji mikroelement, koji je uključen u mnoge metaboličke procese. Homeostaza gvožđa u organizmu je bitan uslov za zdravlje ljudi, jer i nedostatak i preopterećenje imaju niz ozbiljnih posledica.

Osnovna funkcija gvožđa je da u sklopu hemoglobina učestvuje u transportu kiseonika do tkiva. Gvožđe je neophodno i za sintezu i funkciju mnogih enzima.

gvožđe


U organizmu odraslog čoveka gvožđe se nalazi u količini od oko 3,5 do 4,0 g. Najveći deo gvožđa, oko 65-75% nalazi se u hemoglobinu, oko 10% u mioglobinu i drugim proteinima i enzimima, a preostalih 20-25% deponovano je u jetri, slezini i koštanoj srži. Veoma mala količina (0-2 %) dostupna je u cirkulaciji za trenutno  korišćenje.

METABOLIZAM GVOŽĐA

Ishranom, dnevno se unese oko 10 – 20 mg gvožđa i to uglavnom preko mesa, žitarica i povrća od čega se apsorbuje oko 1 mg. Unos 1 mg gvožđa dovoljan je za muškarce i žene u postmenopauzi, dok kod žena u reproduktivnom periodu potrebe za gvožđem su povećane na 2 mg, kao i u periodu rasta, trudnoće i laktacije i iznose 3 – 4 mg. Količina gvožđa koja  se u toku dana unosi u ravnoteži je sa dnevnim gubitkom. U slučaju povećanih zahteva  za gvožđem povećava se apsorpcija iz hrane,  kako bi se održala ravnoteža između apsorpcije i gubitaka. Isto tako, apsorpciju stimuliše trudnoća, ubrzana eritropoeza usled anemije, hemoliza, hipoksija, krvarenja, a apsorpcija se smanjuje nakon unošenja neuobičajeno velike količine gvožđa (pri suplementaciji ili pri trovanju gvožđem).

RECIRKULACIJA GVOŽĐA IZ ERITROCITA

Gvožđe koje se apsorbuje predstavlja samo deo gvožđa potrebnog za sintezu hema. Najveće potrebe za gvožđem zadovoljavaju se razgradnjom starih eritrocita (čiji je životni vek 120 dana). Dnevno se 0,8 % cirkulišućih eritrocita  razgradi i zameni novim. Ostareli eritrociti razgrađuju se pomoću tkivnih makrofaga i to prvenstveno u slezini. Na ovaj način, kontinuirano se reciklira gvožđe iz starih eritrocita u nove.

DEPONOVANJE GVOŽĐA

Gvožđe je mikroelement koji se unosi u minimalnim količinama i koga organizam strogo čuva. U tkivima se deponuje u obliku feritina i hemosiderina. Feritin je glavni oblik deponovanja, prisutan u svim ćelijama i predstavlja oblik koji može brzo da veže i oslobodi gvožđe u zavisnosti od potreba organizma. Sadržaj gvožđa u hemosiderinu je veći, ali je mobilizacija sporija. Oko trećina telesnih rezervi gvožđa deponovana je u jetri, jedna trećina u koštanoj srži, a ostatak u slezini i drugim tkivima.

IZLUČIVANJE GVOŽĐA

Gvožđe se iz organizma izlučuje putem creva, urinom i znojem. Proces izlučivanja gvožđa nije kontrolisan. Ukupan dnevni gubitak gvožđa je oko 1 mg, tako da apsorpcija i izlučivanje stoje u ravnoteži.

ISPITIVANJE STATUSA GVOŽĐA  

U cilju procene statusa gvožđa u organizmu koriste se parametri za procenu funkcionalnog gvožđa i parametri za procenu rezervi gvožđa.

Hematološka ispitivanja

Kompletna krvna slika obuhvata broj eritrocita po litru, koncentraciju hemoglobina, hematokrit i eritrocitne indekse.

Hematokrit i koncentracija hemoglobina su glavni testovi za detekciju anemija. Prema kriterijumima SZO anemija je prisutna kada koncentracija hemoglobina padne ispod 130 g/l kod muškaraca, 120 g/l kod žena (u reproduktivnom periodu) i 110 g/l kod trudnica. Koncentracija hemoglobina je brza, pogodna i jednostavna mera kapaciteta vezivanja kiseonika, ali zbog nedostatka specifičnosti, za procenu statusa gvožđa neophodna je primena dodatnih testova.

Serumsko gvožđe

Referentne vrednosti kreću se od 9 do 27 µmol/l (zavisi od metode). Vrednost serumskog gvožđa dobar je indikator blagog nedostatka gvožđa. Dijagnostički značaj ograničavaju velike individualne razlike u toku dana, varijacije iz dana u dan i mala specifičnost testa. Vrednosti serumskog gvožđa uvek treba interpretirati zajedno sa ukupnim kapacitetom vezivanja gvožđa (TIBC) i saturacijom transferina.

Saturacija transferina (TS)

Koristan je parametar u razlikovanju najčešćih uzroka anemije, ali treba voditi računa pri interpretaciji rezultata zbog njegove velike dnevne varijacije i male specifičnosti. Referentne vrednosti kreću se u opsegu od 20 do 50 %.

Serumski feritin

Serumski feritin se dosta koristi kao rutinski test za određivanje zaliha gvožđa, osetljiv je i pouzdan parametar. Njegove vrednosti u serumu ukazuju na nedostatak gvožđa u ranom stadijumu, ali ne ukazuju na težinu nedostatka. Takođe, povećanje serumskog feritina može biti prvi pokazatelj opterećenja gvožđem, pre nego što se pojave znaci i simptomi hemohromatoze. Feritin je pozitivan reaktant akutne faze, pa vrednosti mogu biti povećane kod različitih zapaljenskih procesa.

Transferinski receptori u serumu (sTfR)  

Transferinski receptor u serumu, koristi se za procenu statusa gvožđa kod male dece, adolescenata u toku naglog rasta, žena za vreme trudnoće i sportista, jer su kod njih, zbog povećanih potreba, rezerve obično smanjene. Kod žena u trudnoći vrednost sTfR raste sa gestacionim vremenom i vraća se na normalu 5 do 12 nedelja nakon porođaja.

U odnosu na koncentraciju feritina, koncentracija sTfR je specifičniji parameter, sTfR nema osobine reaktanta akutne faze i zajedno sa feritinom predstavlja najvažniji parameter u proceni ranog nedostatka gvožđa.

Prevencija i terapija anemije usled nedostatka gvožđa

Preparati gvožđa se koriste u prevenciji i lečenju anemije uzrokovane nedostatkom gvožđa. Prevencija se preporučuje u stanjima povećanih potreba za gvožđem: u trudnoći, dojenju, kod operativnih zahvata, neodgovarajuće ishrane, povećane potrebe u dece…U lečenju anemije se koriste oralni ili parenteralni preparati gvožđa. Parenteralni preparati pored rizka od alergijskih reakcija nose i rizik od opterećenja gvožđem i oksidativnog stresa. Zbog toga se prednost u terapiji daje oralnim preparatima.

Oralni preparati se često slabo resorbuju i izazivaju neželjena dejstva – mučninu, bol u želucu, abdominalne grčeve, zatvor ili dijareju.

Novinu predstavljaju preparati lipozomalnog i sukrozomalnog gvožđa koji omogućavaju bolju resorpciju i efikasnost od konvencionalnih preparata uz izbegavanje gastrointestinalnih neželjenih efekata. Gvožđe je u ovim preparatima obavijeno fosfolipdnim dvoslojem (lipozomom) i ne dolazi u direktan kontakt sa mukozom digestivnog trakta. Sukrozomalno gvožđe podrazumeva dodatno unapređenu lipozomalnu tehnologiju, gde je lipozom obavijen slojem estara sukroze i masnih kiselina, što dodatno poboljšava resorpciju.


autor: mr ph. spec. Mirjana Balać

http://www.pharmamedica.rs/laboratorija/gvozde-uloga-znacaj-i-odredivanje/

Leukocitoza, povećan broj belih krvnih zrnaca

Pod terminom „leukocitoza“ podrazumevamo povećan broj belih krvnih zrnaca, leukocita. Uzroci leukocitoze su najčešće infekcije i upalna stanja drugog porekla (poput auto-imunih bolesti), alergijske reakcije, maligne bolesti i primarna hematološka oboljenja.

leukocitoza



Znajući da postoji više podvrsta belih krvnih zrnaca, povećanje broja svake od postojećih doprinosi leukocitozi, mada suštinski govorimo u neutrofiliji (povećanje broja neutrofila, odnosno granulocita), limfocitozi (povećanje broja limfocita), monocitozi (povećanje broja monocita), eozinofiliji (povećanje broja eozinofila), bazofiliji (povećanje broja bazofila), odnosno povećanju nezrelih, mlađih formi belih krvnih zrnaca, takozvanih blasta.

SPECIFIČNOSTI KRVNE SLIKE U ZAVISNOSTI OD UZRASTA

Ali, pre nego što pokušamo da prođemo kroz moguća stanja, odnosno uzroke povećanja svakog pojedinačnog segmenta belih krvnih zrnaca, treba pomenuti specifičnosti krvne slike u zavisnosti od uzrasta. Naime, ukupan broj belih krvnih zrnaca-leukocita, kao i broj neutrofila je kod neonatusa do prve nedelje života fiziološki veći u poređenju sa decom i odraslima. Međutim, već nakon tog perioda, pa sve do  šeste godine života, kod dece je uobičajeno veći broj limfocita u odnosu na neutrofile, što je važno imati na umu kako bi se sprečilo nepotrebno ispitivanje. Tako, kod sasvim male dece, čak i u stanjima teških infekcija, u krvnoj slici možemo videti  neutropeniju.

POVEĆAN BROJ BELIH KRVNIH ZRNACA, NAJČEŠĆI UZROCI

Najčešći uzrok leukocitoze jesu infekcije i određena upalna stanja, ali i određena fiziološka  stanja poput stresa, većeg fizičkog napora i trudnoće, pri čemu pod dejstvom brojnih medijatora, poput faktora rasta, izvesnih adhezionih molekula i citokina dolazi do većeg ili manjeg porasta broja leukocita.

Ukoliko je broj belih krvnih zrnaca, leukocita, iznad 30×109/l govorimo o takozvanim leukemoidnim reakcijama koje se mogu videti u stanjima teških infekcija.  Međutim, takozvane hiperleukocitoze, kada je broj leukocita i veći od 100×109/l, uglavnom govore u prilog postojanja neke od malignih hemopatija (akutne ili hronične leukemije ili hronične mijeloproliferativne bolesti).

Neutrofilija ili povećan broj podvrste belih krvnih zrnaca koji se zovu neutrofili ili granulociti (pa otuda i termin granulocitoza) je najčešći pratilac infekcija i to bakterijskih, upalnih stanja druge prirode (poput najrazličitijih auto imunih bolesti), potom malignih bolesti, hormonskih i metaboličkih poremećaja, ali i izvesnih lekova. Preparati na bazi litijuma koji se koriste u pshijatriji, izvesni antiepileptici  (karbamazepin, fenitoin i fenobarbiton), kortikosteroidi i heparin (mada on vrlo retko), mogu dovesti do povećanja broja neutrofila.

Limfocitoza je najčešći pratilac virusnih infekcija. Bakterijska infekcija koja je praćena limfocitozom u krvnoj slici je pertusis, odnosno veliki kašalj. Takođe, infekcije izazvane uzročnicima  poput Toksoplazme, Brucele i Trepaneme (koja je izazivač sifilisa) uzrokuju limfocitozu.

Monocitoza koja podrazumeva povećanje podvrste belih krvnih zrnaca nazvanih monociti, u žargonu predstavlja „zoru zdravlja“. To znači da se monocitoza javlja u fazi oporavka  od teških infekcija. Takođe, u slučaju monocitoze treba misliti i na grupu hematoloških oboljenja, prvenstveno mijeloproliferativnih poremećaja.

Eozinofilija. Stanja hipersenzitivnosti, pokrenuta različitim medijatorima, mogu dovesti do  povećanja broja eozinofila, odnosno pojave  eozinofilije. Tu mislimo na alergije najrazličitijeg  porekla, preosetljivost na neke lekove, parazitarne bolesti, mada i izvesni hematološki maligniteti, poput Hodgkinovog limfoma i hronične mijeloidne leukemije, mogu biti praćeni eozinofilijom u krvnoj slici.

Bazofilija. I na kraju, pod bazofilijom se podrazumeva porast broja bazofila. Mada su opisani slučajevi hipotireoze (smanjene funkcije štitaste žlezde) i izvesnih alergija udruženi sa ovim poremećajem u diferencijalnoj krvnoj slici, bazofilija se najčešće sreće kod primarnih hematoloških oboljenja i to prvenstveno hroničnih mijeloproliferativnih bolesti.

Mada deluje komplikovano, kliničaru- hematologu povećanje neke od podvrsta leukocita, kao i postojanje eventualnih kombinacija, može biti značajna smernica za iznalaženje uzroka, te se u tom smislu i planira dopusnko ispitivanje. Uz anamnezu i klinički pregled, standard ispitivanja podrazumeva kompletnu krvnu sliku i pregled razmaza perfierne krvi. Potreba za dodatnim ispitivanjima zavisi od svakog pojedinačnog slučaja.

autor: Ass. dr Marija Elez spec. interne medicine, subspec. hematolog

http://www.pharmamedica.rs/laboratorija/leukocitoza-povecan-broj-belih-krvnih-zrnaca/

Hemofilija A, sklonost ka krvavljenju

Hemofilija A, je najčešći nasledni poremećaj koagulacije, a nastaje zbog kvantitativnog ili kvalitativnog nedostatka VIII činioca koagulacije.



Hemofilija A se ispoljava doživotnom sklonošću ka krvavljenju koje nastaje spontano ili pri manjim povredama, odnosno hirurškim intervencijama. Do sponatnih krvavljenja dolazi najčešće u zglobovima i mišićima što je praćeno degenerativnim promenama i  sledstvenim većim ili manjim invaliditetom. Od hemofilije uglavnom oboljevaju osobe muškog pola.

hemofilija


Kako se nasleđuje?

Radi se o urođenoj bolesti koja se nasleđuje recesivno genom koji se nalazi na dugom kraku X hromozoma. Upravo zbog toga se i kaže da hemofiliju prenose žene, a oboljevaju muškarci. Samo u iznimnim slučajevima mogu oboleti i žene (ukoliko su homozigoti, ako imaju Turnerov sindrom ili mozaicizam). Žene prenosioci gena imaju uglavnom dovoljne količine VIII faktora koagulacije čija je sinteza pod kontrolom zdravog X hromozoma.

Sledeći pravila nasleđivanja, hemofiličar u braku sa zdravom ženom ima zdrave sinove, dok ćerke prenose gen za hemofiliju. Žena prenosilac hemofilije u braku sa zdravim muškarcem rađa sinove koji imaju podjednaku verovatnoću da budu zdravi i bolesni i ćerke, da su zdrave i prenosioci. Stoga je vrlo važno sprovoditi genske testove i amniocentezu kod onih trudnica u čijim  porodicama postoji rizik od oboljevanja.

SKLONOST KRVAVLJENJU

Već je napred pomenuto da su ovi bolesnici skloni krvavljenju i to već od detinjstva, najčešće u zglobovima, mišićima i mekim tkivima. Težina kliničke slike, odnosno stepen krvavljenja je u direktnoj vezi sa stepenom deficita VIII faktora. Tako, kad najtežih deficita, kada je nivo faktora VIII ispod 1% (a za normalnu hemostazu je potrebno da aktivnost faktora VIII iznosi iznad 25%), dolazi so spontanih krvavljenja.

Ozbiljna krvavljenja u meka tkiva su često praćena nekrozom mišića, ishemijskim promenama usled kompresije koju izaziva kolekcija zgrušane krvi. Nekada se razviju i takozvani pseudotumori (lažni tumori), kada u velikim hematomima koji se dugo ne resorbuju, dođe do stvaranja kalcifikata i cista.

Umereno izražena hemofilija A je u stanjima kada je faktor VIII od 1-5%, dok su blage forme bolesti u slučajevima kada je nivo faktora VIII 6-25% i tada se krvavljenja registruju uglavnom samo pri većim povredama, hirurškim intervencijama, vadjenima zuba.

Najteži oblici bolesti se dijagnostikuju već pri rodjenju, budući da najčešće dolazi do hematoma na glavi, dok se umerene forme bolesti ustanove u ranom detinjstvu, kada deca prohodaju i sklona su padovima i povredama.

Ponavljana krvavljenja u velikim zglobovima, uzrokuju sinovitis i oštećenje zglobne hrskavice, da bi kao krajnja posledica došlo do razvoja kontraktura. Osim pomenutih, deo kliničke slike je i pojava krvi u mokraći (hemturija). Svakako, po život najopasnija su krvavljenja u strukturama centralnog nervog sistema.

PUT DO DIJAGNOZE

Svako krvavljenje, naročito kod mlađe muške osobe, treba da pobudi sumnju na hemofiliju A.

Rutinsko ispitivanje podrazumeva testove hemostaze i to broj trombocita, vreme krvavljenja, protrombinsko vreme (PV) i aktivirano parcijalno tromboplastinsko vreme (APTT).

Ukoliko se nađe produženo APTT, uz ostale pomenute nalaze u granicama normale, možemo reći da se radi o hemofiliji A, a definitivna dijagnoza se postavi nakon određivanja faktora VIII, odnosno njegove koagulantne aktivnosti. Važno je napomenuti, da u slučaju deficita faktora VIII, treba ispitati postojanje eventualnih inhibitora na faktor VIII.

LEČENJE

Lečenje ovih bolesnika treba da bude rano jer je efikasnije i sprečava veće komplikacije, te se otuda u bogatim društvima i potencira takozvana preventivna primena koncentrata faktora VIII  (profilaksa) kod bolesnika sa teškom hemofilijom A. Osim koncentrata faktora VIII, lečenje podrazumeva primenu drugih produkata plazme, kao što je kriprecipitat, dok sveža zamrznuta plazma koja sadrži izuzetno malo faktora VIII, danas više nema veću kliničku primenu. Poseban oprez kod ove terapije jesu transmisivne bolesti.

I dok hemofilija A predstavlja poremećaj koagulacije uslovljen nedostatkom faktora VIII, u napred pomenutim drugim oblicima hemofilije- hemofiliji B, odnosno hemofiliji C, govorimo u stanjima kvantitativnog ili kvalitativnog nedostatka faktora IX, odnosno faktora XI koagulacije.

autor: Ass. dr Marija Elez spec. interne medicine, subspec. hematolog

http://www.pharmamedica.rs/laboratorija/hemofilija-a/

Troponin, specifičan marker oštećenja miokarda

Troponin je specifičan marker i može da se koristi za otkrivanje čak i minimalnih miokardijalnih oštećenja.

Povećane vrednosti troponina uvek ukazuju na oštećenje miokarda. Osim u AKS, troponin može biti povišen i u drugim akutnim bolestima miokarda, kao što je npr. miokarditis.

Takođe, troponin je povišen i u stanjima kada postoje minimalna ili blaga oštećenja miokarda koja se ne detektuju poremećajima EKG-a i kliničkim znacima AKS-a (npr. u plućnoj emboliji i u edemu pluća).

markeri infarkta



Akutni koronarni sindrom najčešće nastaje kao komplikacija ateroskleroze koronarnih arterija, kada se usled nagle povrede ili rupture ateroma (plaka), stvori ugrušak koji delimično ili potpuno zatvori koronarnu arteriju. Prestaje snabdevanje srčanog mišića krvlju odnosno, dolazi do ishemije miokarda. Ukoliko se prekinuti protok krvi ne uspostavi, dolazi do nekroze miokarda u području koje dotična koronarna arterija opskrbljuje.

Prvi proteinski marker primenjen za dijagnostiku AKS je mioglobin, koji se nakon nekroze miokarda u krvi pojavljuje pre enzima AST, CK, LDH, zbog svoje niske molekulske mase dok je troponin najspecifičniji i predstavlja zlatni standard za dijagnozu oštećenja miokarda.

MIOGLOBIN

Mioglobin je protein koji vezuje i transportuje kiseonik. Nalazi se u skoro svim organima u telu. Protein srčanog i skeletnih mišića, ali ne i glatkih mišića, ima malu molekulsku masu i lokalizovan je u citoplazmi ćelija.

Ovo je razlog što se mioglobin pojavljuje u cirkulaciji već 1-1,5 sat nakon pojave simptoma infarkta miokarda. Po nekrozi tkiva, koncentracija mioglobina u cirkulaciji naglo raste. S obzirom da se veoma brzo eliminiše iz cirkulacije putem urina, nivo serumskog mioglobina se vraća na normalu obično nakon 24 sata.

Kod interpretacije rezultata važno je voditi računa o tome da se koncentracija mioglobina u serumu povećava usled povrede i skeletnih i srčanog mišića.

Određivanje mioglobina je rana, ali ne sasvim specifična detekcija infarkta. Veliki nedostatak je, pored nedovoljne tkivne specifičnosti i uticaja drugih stanja na nivo njegove koncentracije u krvi, i njegovo kratko poluvreme života u cirkulaciji.

Mioglobin je generalno prihvaćen kao najraniji marker koji se rutinski može odrediti za procenu bolesnika sa AKS. On se oslobađa odmah nakon nekroze, dostiže pik koncentracije unutar 4-6h i opada u toku 24h.

Najkorisnija primena mioglobina je u isključivanju AIM imajući u vidu vremenski period od početka akutnog bola do prvog kontakta sa lekarom. Prava revolucija na polju srčanih markera beleži se početkom devedesetih godina prošlog veka, sa otkrićem troponina.

TROPONIN

Srčani troponin je veoma specifičan marker i može da se koristi za otkrivanje minornih miokardijalnih oštećenja, odnosno razlikovanje između zdravih osoba i onih sa stabilnom anginom od onih kod kojih su oštećenja izazvana nestabilnom anginom i AIM.

Proteini male molekulske mase, kakvi su srčani troponini, izlaze iz ćelija srčanog mišića i u stanjima reverzibilnog oštećenja, kod pacijenata kod kojih se nakon uspostavljanja protoka krvi ćelije u potpunosti oporavljaju.

Srčani troponin je u odnosu na sve poznate markere, biomarker izbora za dijagnozu nekroze miokarda zbog velike osetljivosti i specifičnosti. Troponin je proteinski kompleks uključen je u regulaciju mišićne kontrakcije. Sastoji se od tri proteina koja su kodirana različitim genima: troponin I, troponin C i troponin T.

Korišćenjem testova koji nisu visoko osetljivi, merljivo oslobađanje troponina počinje između 4 i 6 h nakon ćelijske smrti, dostiže pik između 18 i 24 h, a može se detektovati u krvi i do 14 dana.

Nasuprot troponinu C, troponin T i I su kardiospecifične izoforme i mogu da se koriste kao osetljivi i specifični markeri oštećenja miokarda. Određivanje troponina ne samo da ima dijagnostičku vrednost, već je i odličan prognostički marker.

Nakon AIM u krvi se prvi pojavljuje mioglobin, zatim troponin T i CK-MB istovremeno, dok maksimalne koncentraciju prvo dostiže CK-MB pa onda troponin T. Promene troponina T se poklapaju sa promenama LDH. Troponin I se povišava u krvi paralelno sa masom CK-MB.

Njegova koncentracija dostiže svoj prvi maksimum nakon prosečno 16 sati od pojave simptoma a vraća se na normalu nakon 7-10 dana. Ono što je specifično za troponin I je da povišenje njegove koncentracije ne izazivaju ni akutna ni hronična oštećenja skeletnih mišića.

Biohemijski markeri oštećenja miokarda danas su prihvaćeni kao univerzalno značajni za dijagnostikovanje pacijenata sa AKS. Osim do sada definitivno prihvaćenih biomarkera, svakodnevno se uvode novi kao što su: natriuretički peptid, kardiotonični steroidi, citokini, albumin modifikovan ishemijom, slobodne masne kiseline.


autor: mr ph.spec. Mirjana Balać

http://www.pharmamedica.rs/laboratorija/troponin-marker-ostecenja-miokarda/

Trombocitopenija, smanjen broj trombocita

Najčešći uzroci trombocitopenija jesu infekcije i to u prvom redu virusne i upotreba izvesnih, široko korišćenih lekova (Aspirin, Brufen, Diklofenak, Heparin).

Trombocitopenija je termin kojim se označava smanjen broj trombocita u cirkulaciji a nastaje zbog njihovog smanjenog stvaranja u kostnoj srži, zbog pojačane razgradnje ili poremećaja njihove preraspodele. Trombociti (krvne pločice) imaju ulogu u zaustavljanju krvavljenja i normalno žive 7-10 dana.

trombocitopenija


KOJE SE VREDNOSTI SMATRAJU TROMBOCITOPENIJOM?

Iako je uobičajena vrednost trombocita od 150 do 400 x 109/l, pod trombocitopenijom se smatra smanjenje broja trombocita ispod 100 x 109/l, a tek vrednosti ispod 30 x 109/l zahtevaju lečenje. Čak i hirurške intervencije mogu da se rade pri smanjenim vrednostima trombocita i to manje ukoliko je broj trombocita iznad 50 x 109/l, odnosno veće ukoliko je broj trombocita iznad 90 x 109/l.

LAŽNA TROMBOCITOPENIJA

Kada se ustanovi trombocitopenija, treba razlučiti da li se radi o takozvanoj lažnoj, pseudotrombocitopeniji. Naime, u izvesnim slučajevima dolazi do „slepljivanja“ trombocita u standardnim epruvetama u kojima se kao antikoagulans koristi EDTA. U stanju „lažne“ trombocitopenije, srednji volumen trombocita (MPV) je povišen. Da bi se isključilo ovo stanje i sprečilo nepotrebno dopunsko ispitivanje, dovoljno je uzeti krv na nekom drugom antikoagulansu (na Na citratu) ili pogledati razmaz periferne krvi.

KOJI SU NAJČEŠĆI UZROCI TROMBOCITOPENIJA?

NAJČEŠĆI UZROCI TROMBOCITOPENIJA JESU INFEKCIJE I TO U PRVOM REDU VIRUSNE I UPOTREBA IZVESNIH, ŠIROKO KORIŠĆENIH LEKOVA (ASPIRIN, BRUFEN, DIKLOFENAK, HEPARIN).

U uvodu su pomenuta tri uzroka trombocitopenija:

Smanjeno stvaranje trombocita je posledica oštećenja kostne srži usled bolesti matične ćelije hematopoeze, one osnovne ćelije od koje nastaju sve ostale. To su ozbiljna oboljenja (leukemije, mijelodisplastični sindromi, aplastičme anemije), ali u tim stanjima nisu samo smanjeni trombociti, nego i ostale dve vrste krvnih ćelija (bela i crvena krvna zrmca). Smanjeno stvaranje nastaje i u stanjima deficita vitamina B12, odnosno folata, pojedinih infekcija i to najčešće virusnih (HIV, CMV, parvo B19 i slično), ali i uticaja odredjenih hemijskih materija i lekova.

Povećana razgradnja, odnosno povećanja potrošnja trombocita nastaje u različitim stanjima kada se oni uništavaju brže nego što se proizvode. Fiziološko stanje koje je praćeno trombocitopenijom, najčešće blagog stepena, jeste trudnoća. Ovde spada i takozvana idiopatska trombocitopenična purpura kada vlastiti imunološki sistem dovodi do stvaranja autotrombocitnih antitela, ali i trombocitopenije u sklopu drugih sistemskih bolesti, poput lupusa i reumatoidnog artritisa. Teška septična stanja praćena aktiviranjem hemostaze, takodje mogu dovesti do trombocitopenije.

Poremećena preraspodela trombocita, odnosno „zarobljavanje“ trombocita u slezini i/ili jetri takodje može biti uzrok.

KLINIČKE MANIFESTACIJE TROMBOCITOPENIJE

Kako je prethodno navedeno, trombociti imaju ulogu u zaustavljanju krvavljenja. Znači, u stanjima trombocitopenija, kliničke manifestacije podrazumevaju pojavu kožnih krvavljenja i to prvenstveno u vidu petehija (ljubičastih tačkica) na nogama i mestima izloženim pritisku, potom krvavljenje iz desni i nosa. Teški oblici trombocitopenija se mogu manifestovati krvavljenjem iz gastrointestinalnog, odnosno urogenitalnog trakta.

KAKO SE TROMBOCITOPENIJE LEČE?

Ukoliko je broj trombocita niži od 30 x 109/l, a u zavisnosti od individualnih karakteristika bolesnika, ponekad i pri njihovom većem broju (teške infekcije, zatim DIK- diseminovana intravaskularna koagulopatija i kod starijih bolesnika), treba započeti lečenje. Naravno, ako je uzrok trombocitopenije neki od pomenutih lekova, jasno je da proskribovani lek treba isključiti.

Takođe, kod virusnih infekcija, sa sanacijom infekcije, dolazi do postepenog sponatnog porasta broja trombocita. Ukoliko smo tragajući za urokom trombocitopenije utvrdlili neku auto-imunu bolest, njenim lečenjem, što uglavnom podrazumeva primenu kortikosteroida, postiže se normalizacija broja trombocita.

Određivanjem veka trombocita i merenjem sekvestracije, možemo izdvojiti onu grupu bolesnika kod kojih će odstranjivanje slezine trajno rešiti problem. U određenim slučajevima, neophodna je primena imunosupresivne terapije, kao i transfuzije koncentrovanih trombocita, što svakako zahteva bolničko lečenje. Danas na tržištu postoje i preparati koji imaju za cilj da stimulišu stvaranje trombocita, naročito u stanjima imunih trombocitopenija, rezistentnih na standardno lečenje.

http://www.pharmamedica.rs/laboratorija/trombocitopenija-smanjen-broj-trombocita/


Autor: Ass. dr Marija Elez spec. interne medicine, subspec. hematolog

Cistična fibroza

Cistična fibroza je jedno od najčešćih naslednih oboljenja. Uzrok za nastanak bolesti je mutacija u CFTR genu. Simptomi i težina bolesti znatno variraju i ne moraju biti kod svih obolelih osoba isti. Najpreciznija dijagnostička metoda je genetička analiza. Genska terapija – nada za budućnost.

cistična fibroza


Cistična fibroza je bolest koja se nasleđuje autozomno recesivno. To je jedno od najčešćih genetičkih oboljenja u beloj populaciji, sa učestalošću 1:2500 živorođene dece i velikom frekvencom heterozigotnih nosilaca u opštoj populaciji (4-5%).

Gen čije mutacije dovode do nastanka bolesti se nalazi na 7. hromozomu i kodira sintezu polipeptidnog lanca, odnosno proteina koji je nazvan transmembranski regulator cistične fibroze ili CFTR i po svojoj strukturi i funkciji pripada velikoj familiji proteina, koji učestvuju u aktivnom transportu elektrolita kroz ćelijsku membranu. Samim tim, mutacije u CFTR genu dovode do narušavanja strukture i funkcije CFTR kao jonskog kanala, odnosno poremećaja transporta pre svega natrijuma, hlora i vode. CFTR se nalazi u membrani epitelnih ćelija žlezda koje se nalaze u bronhijalnim kanalima, od sinusa do pluća, u pankreasu, crevima, žučnim kanalima, koži i semenim kanalićima. Zbog ovog defekta je sekret koji produkuju pomenute žlezde jako gust, lepljiv, dovodi do zapušenja izvodnih kanala, što uzrokuje oštećenje tkiva. Znojne žlezde obolelih produkuju sekret – znoj koji je vrlo bogat jonima hlorida, jer se hlor ne resorbuje zbog defekta hloridnih kanala.

Kako se nasleđuje cistična fibroza?

Geni za svaku osobinu se nasleđuju u paru, jedan od majke, drugi od oca. Koji će iz roditeljskog para gena ući u novi par gena deteta, rezultat je slučajnog odabira. Cistična fibroza se nasleđuje autozomno recesivnim načinom nasleđivanja, što znači da gen sa podjednakom verovatnoćom nasleđuju dečaci i devojčice, a za potpuno ispoljavanje bolesti potrebno je da su oba gena iz para promenjena (za takve jedinke kažemo da su homozigoti za bolestan gen). U slučaju da je jedan gen zdrav, a drugi bolestan, osoba je zdrava (heterozigotni nosilac za bolestan gen), ali se bolestan gen može preneti na potomstvo.
Klinička slika bolesti je posledica promena u radu žlezda sa unutrašnjim lučenjem, zbog čega dolazi do oštećenja mnogih organa. Simptomi i težina bolesti znatno variraju i ne moraju biti isti kod svih osoba sa cističnom fibrozom. U skoro 100% slučajeva se karakteriše progresivnom hroničnom plućnom bolešću koja je osnovni uzrok morbiditeta i mortaliteta obolelih. Smrtni ishod u zavisnosti od težine kliničke slike može da nastupi i u prvim godinama života, pa sve do kasnih 30-tih.
Simptomi cistične fibroze mogu se javiti na samom rođenju, kada je prva stolica – mekonijum jako gusta što može izazvati opstrukciju crevne pasaže – ileus. Plućna bolest je posledica nekoliko faktora koji deluju u kombinaciji: zaostajanje viskoznog i lepljivog sekreta u disajnim putevima koji sprečava normalno odstranjivanje bakterija i infektivnih čestica, promenjen odbrambeni sistem sluzokože i trajne upale koje dovode do konačnog oštećenja. Donje disajne puteve u takvim okolnostima naseljavaju bakterije (Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus) koje i uz najintenzivnije lečenje antibioticima nije moguće potpuno eliminisati. U manjem broju slučajeva javljaju se virusne i gljivične infekcije. Hronična upala dovodi do progresivne plućne bolesti, nastanka bronhiektazija, hemoptizija i gubitka plućne funkcije. Osobe sa cističnom fibrozom imaju češće upale sinusa i nosne polipe. U gastrointestinalnom traktu najčešće je oboleo pankreas. U početku je poremećena njegova egzokrina funkcija, usled čega se javljaju problemi sa varenjem hrane, masna stolica, loša resorpcija u crevima, dok kasnije dolazi do poremećaja i endokrine funkcije pankreasa i pojave dijabetesa. Može se javiti i hepatitis, ciroza jetre i gubitak u težini. Jedan od simptoma cistične fibroze je povećana količina soli u znoju, što se može dokazati znojnim testom. Pubertet i kod dečaka i kod devojčica nastupa kasnije. Uzrok je kasni porast polnih hormona, kao posledica hronične plućne bolesti i slabije uhranjenosti. Sterilitet je skoro univerzalan kod muškaraca i čest kod žena.

Kako prepoznati cističnu fibrozu?

Na rođenju: mekonijalni ileus i produžena žutica

Od 1-6. godine: kašalj, teško disanje, česti respiratorni problemi, pneumonije, slabo napredovanje, hronični proliv, prolaps rektuma, slaniji znoj nego kod zdravih osoba, zadebljali vrhovi prstiju (batičasti prsti), slučajevi gde su u porodici umirala deca sa sličnim simptomima ili dijagnozom cistične fibroze

Školsko doba: hronični respiratorni problemi, hronični sinuzitis, nosni polipi, bronhiektazije, batičasti prsti, hronični proliv, pankreatitis, prolaps rektuma, dijabetes melitus i neobjašnjena bolest jetre

Adolescencija i odraslo doba (kasno javljanje bolesti kod pacijenata sa blažom formom bolesti): hronične i neobjašnjene plućne infekcije, batičasti prsti, pankreatitis, sindrom distalne intestinalne opstrukcije, šećerna bolest sa respiratornim simptomima, znakovi ciroze jetre i portne hipertenzije, zakasneli pubertet i zastoj u rastu.

Dijagnoza Cistična fibroza

Dijagnoza cistične fibroze se u 80% slučajeva postavlja na osnovu kliničke slike i specifičnih simptoma bolesti. Osnovni postupci koji su korišćeni u postnatalnoj (znojni test) i prenatalnoj (mikrovilarni enzimi) dijagnostici pre uvođenja tehnika molekularne genetike imaju svojih nedostataka i nespecifičnosti. Znojni test je jednostavan za izvođenje, može se učiniti ambulantno, traje pola sata, gde se laboratorijski određuju koncetracije hlorida u znoju. Patološki rezultat znojnog testa se mora potvrditi genetičkom analizom da bi se postavila konačna dijagnoza cistične fibroze. Zahvaljujući velikom napretku tehnika molekularne genetike, danas je tačno utvrđena osnovna strategija molekularne analize koja se koristi prilikom obrade svake porodice sa barem jednim detetom obolelim od cistične fibroze. Postnatalna i prenatalna dijagnostika se zasnivaju na identifikaciji CFTR mutacije primenom različitih tehnika molekularne genetike. Genetičkom analizom se postavi dijagnoza u 85-90% slučajeva. U razvijenim zemljama, skrining na prisustvo CFTR mutacuja radi se i kod novorođenčadi sa visokim vrednostima imuno-reaktivnog tripsina, ili bračnim parovima koji planiraju potomstvo. Iz genetičke analize, u slučaju nalaza mutacije, ne može se predvideti težina bolesti.

Lečenje osoba sa Cističnom fibrozom

Lečenje osoba sa cističnom fibrozom je kompleksan proces. Veoma je važno pravovremeno postavljanje dijagnoze, jer se bolest sa godinama pogoršava i komplikuje, stoga je teže i lečiti. Konvencionalno lečenje uključuje pravilnu ishranu, dodavanje zamene pankreasnih enzima, vitamina (A,D,E,K), antibiotsku terapiju, inhalaciju bronhodilatatorima i fizikalnu terapiju.
U poslednjih 20 godina je značajno povećano preživljavanje pacijenata sa cističnom fibrozom. Izlečenje bolesti još uvek nije moguće. Intezivan rad naučnika širom sveta na pokušajima genske terapije predstavlja nadu za budućnost pacijenata sa cističnom fibrozom.
Genska terapija je nov, revolucionarni pristup u lečenju monogenskih bolesti, radi dugoročnije procene njene efikasnosti, biće neophodno duže praćenje zdravstvenog stanja tih pacijenata. Genska terapija je, zapravo, transfer zdravih gena u ćeliju, posredstvom virusa koji imaju sposobnost da se ugrade u naš genom. Da bi terapija bila uspešna, neophodno je da taj virus može uspešno da “inficira” dovoljan broj ćelija tako da gen bude funkcionalan, odnosno da proizvodi svoj uobičajeni produkt, na primer protein koji nedostaje da bi se bolest korigovala (CFTR protein kod cistične fibroze). Genska terapija zahteva sofisticiranu tehnologiju radi kreiranja virusnog vektora (prenosioca gena) koji se potom prenosi u matične ćelije koštane srži pacijenta ex vivo, stimuliše se njihov razvoj i takve ćelije se putem infuzije vraćaju pacijentu.

http://www.pharmamedica.rs/retke-bolesti/cisticna-fibroza/

autor: dr Neda Dragićević, specijalista genetike